Para ilmuwan Philadelphia akan menerima lebih dari 6 juta dolar dalam pendanaan dari pusat penelitian autisme baru RFK Jr.
Ketika Judith Miller mendengar bahwa pemerintahan Presiden Donald Trump akan menyediakan $50 juta dana baru untuk penelitian autisme, ia segera berusaha memanfaatkan tiga dekade pengalamannya dalam meneliti kondisi tersebut untuk membuat usulan.
Miller, seorang psikolog di Children’s Hospital of Philadelphia, bergabung dengan puluhan ilmuwan lainnya dari CHOP dan Universitas Pennsylvania dalam panggilan harian pukul 12 siang untuk bertukar ide tentang dataset apa yang digunakan dan pertanyaan penelitian apa yang diajukan.
Pada suatu titik, terdapat 30 orang yang terlibat dalam diskusi, termasuk para ahli dalam genetika, paparan lingkungan, riwayat kehamilan, kebijakan, penelitian layanan, dan ilmu dasar.
Mereka secara khusus membutuhkan ide proyek tentang penyebab autisme, dengan penekanan pada “exposomics”, atau dampak paparan lingkungan terhadap kesehatan manusia.
Exposomics adalah fokus utama dari Robert F. Kennedy Jr., Menteri Kesehatan yang baruInisiatif Ilmu Data Autisme, yang diumumkan pada Mei dan berada di bawah National Institutes of Health. Kennedy telah berulang kali bersumpah untuk menemukan “toksin lingkungan” yang ia yakini menjadi penyebab meningkatnya tingkat autisme di Amerika Serikat. Pusat penelitian ini akan memanfaatkan data besar dari sektor swasta dan pemerintah untuk mendorong misinya dalam mengungkap semua kemungkinan penyebab autisme.
Ilmuwan adalahawalnya khawatirtentang penelitian apa yang akan dipilih pusat untuk mendanai, kata Kristen Lyall, seorang peneliti autisme di Drexel University.
Pembiayaan 50 juta dolar Kennedy untuk meneliti penyebab autisme diikuti oleh pemerintahan baru yang tidak biasamemotong dana federaluntuk penelitian akademik, yang mencakup berbagai macampenelitian autisme yang menjanjikan.
Seorang aktivis anti-vaksin yang sudah lama berkecimpung, Kennedy juga telah menyatakan bahwa vaksin menyebabkan autisme, yang merupakantidak didukung oleh bukti ilmiahDiskusi yang kembali muncul mengenai topik ini membuat beberapa ilmuwan khawatir bahwa lembaga baru ini akan mengalokasikan dana penelitian ke studi yang tumpang tindih, kata Lyall.
Tetapi dia senang melihat dana yang diumumkan pekan lalu diberikan kepada peneliti yang telah menghabiskan hidupnya untuk meneliti autisme. Proyeknya dan proyek CHOP-Penn Miller adalahdi antara 13 yang menerima pendanaan.
“Saya pikir semua orang antusias mendukung ilmu pengetahuan yang ketat dan senang melihatnya berkembang,” katanya.
Permintaan proposal aslimencari mereka yang akan belajar”kontributor terhadap diagnosis autisme dan peningkatan kejadian kondisi tersebut” serta intervensi dan layanan yang efektif. Proyek yang dipilih meninjau sejumlah faktor lingkungan yang beragam, termasuk pestisida, polutan udara, dan nutrisi serta diet ibu.
Proyek Miller diberi dana sebesar 4,3 juta dolar untuk menganalisis sejumlah besar faktor genetik dan lingkungan menggunakan dataset yang terdiri dari lebih dari 100.000 anak.
Proyek Lyall menerima lebih dari 2 juta dolar untuk meneliti bagaimana diet, paparan kimia, dan komplikasi kehamilan ibu dapat berkontribusi pada perkembangan autisme.
“Kami benar-benar terkesan dengan cakupan proyek dan tim yang mendapatkan pendanaan,” Alycia Halladay, chief science officer di Autism Science Foundation,memberi tahu Reuters.
Di luar genetika
Banyak studi telah menetapkan genetika sebagai kontributor utama terhadap risiko autisme seseorang, dengan perkiraan yang menunjukkan kondisi tersebut adalahantara 50 hingga 90% dapat diturunkan.
Namun, studi-studi ini tidak selalu mempertimbangkan bagaimana lingkungan dapat memengaruhi risiko genetik.
“Kami tahu bahkan ketika kondisi sepenuhnya genetik, lingkungan tetap penting,” kata Lyall.
Dia memberikan contoh kondisi yang tidak terkait dengan autisme:sebuah kondisi metabolik langka yang disebut fenilketonuriaadalah 100% genetik dan “dapat sepenuhnya diperbaiki” dengan menghindari mengonsumsi asam amino fenilalanin.
Autisme tidak seberapa sederhana, katanya dengan menekankan. Tidak ada satu penyebab tunggal, menurut penelitian, tetapi lebih merupakan kumpulan faktor-faktor yang bersama-sama dapat berkontribusi terhadap perkembangan kondisi tersebut.
Lyall sebelumnya telah menerbitkan penelitian yang menemukan keterkaitan antara faktor-faktor non-genetik dan risiko autisme, melihat padapaparan polusi udara sebelum lahir,diet prenatal, tertentupaparan kimia seperti pestisida, dankomplikasi kehamilan seperti diabetes gestasional.
Proyeknya akan menyelidiki faktor-faktor ini lebih dalam, terutama pola makan selama kehamilan dan paparan bahan kimia umum. Dia menggunakan data tentang hingga 10.000 pasangan ibu dan anak dari sebuah program besar di Amerika Serikat yang disebut konsorsium Pengaruh Lingkungan terhadap Kesehatan Anak (ECHO).
Sudut pandang lain dari proyeknya akan berfokus pada pemahaman biologi dasar bagaimana paparan-paparan ini dapat dikaitkan dengan risiko yang lebih tinggi terhadap autisme.
Karena “korelasi bukanlah sebab-akibat,” katanya, mereka perlu memvalidasi apakah faktor-faktor tersebut benar-benar menyebabkan autisme, dan bukan hanya kebetulan yang tidak beruntung.
Dia sedang bekerja sama dengan Wei Perng, seorang profesor madya di Sekolah Kesehatan Masyarakat Colorado, untuk menggunakan teknik yang disebut metabolomik untuk meneliti sampel darah yang dikumpulkan selama kehamilan.
Satu faktor diet yang secara khusus diminati Lyall adalah asupan asam lemak tak jenuh ganda ibu, seperti asam docosahexaenoic, atau DHA.
DHA penting untuk perkembangan otak, terutama pada separuh akhir kehamilan. Ia berpikir faktor diet bisa berinteraksi dengan paparan lain, seperti polusi udara atau pestisida, untuk memengaruhi jalur biologis yang terkait dengan perkembangan otak.
Itu, dikombinasikan dengan komponen genetik yang kuat pada autisme, kemudian dapat memengaruhi risiko seseorang, menurut hipotesisnya.
“Apa yang dapat kita pelajari ketika kita menggabungkan potongan teka-teki ini dan melihat keseluruhan himpunan faktor ini?” kata Lyall.
Ia juga akan mempelajari kekurangan nutrisi yang mungkin dialami anak-anak dengan autisme dan bagaimana hal itu dapat memengaruhi kesehatan mereka.
Proyeknya ditetapkan akan memakan waktu dua tahun. Panjang maksimum yang diizinkan oleh inisiatif tersebut adalah tiga tahun, “yang bukan merupakan aturan baku,” kata Lyall, menambahkan bahwa kebanyakan proyek mungkin bisa mencapai lima tahun.
“Kami akan sangat ambisius melakukan sejumlah pekerjaan yang kami usulkan, tetapi kami memiliki tim yang hebat untuk melakukannya dan dataset yang sangat bagus yang siap digunakan,” katanya.
Membangun model prediksi
Proyek Miller ditetapkan akan berlangsung selama tiga tahun, dan secara resmi dimulai pada hari Senin.
Dia menggunakan dataset yang dikumpulkan di CHOP yang mencakup 4.000 anak dengan autisme dan 100.000 anak tanpa. Timnya akan mengevaluasi ratusan variabel genetik dan lingkungan untuk mencoba memahami kontribusi statistik masing-masing terhadap risiko seseorang mengembangkan autisme.
Mereka akan terbuka pikiran dalam variabel apa yang dilihat. Misalnya, obat-obatan yang dikonsumsi ibu selama kehamilan, kriteria diagnosis yang digunakan, dan akses terhadap intervensi dini bisa semua dimasukkan.
Vaksin adalah variabel lain yang akan mereka pertimbangkan. Meskipun ada banyak penelitian yang menunjukkan bahwa vaksin tidak menyebabkan autisme, Miller mengatakan, ini masih menjadi kekhawatiran bagi sebagian anggota masyarakat.
“Kita harus memasukkan itu sebagai variabel dan melihatnya, sehingga kita dapat berkontribusi lebih banyak ilmu pengetahuan tentang hal itu,” katanya.
Kennedy sendiri, melalui kelompok anti-vaksin yang ia dirikan, Children’s Health Defense, sebelumnya telah menyebarkan klaim bahwa vaksin menyebabkan autisme, dan baru-baru ini mendukung Trump dalam menghubungkan penggunaan Tylenol selama kehamilan dengan autisme,klaim yang dikritik oleh para ahli.
Para peneliti CHOP dan Penn bertujuan untuk mengembangkan model yang dapat digunakan untuk memprediksi risiko autisme. Mereka berharap beberapa model mungkin muncul dari karya mereka dalam kolaborasi dengan ilmuwan, dokter, serta orang-orang dengan autisme dan anggota keluarga mereka.
Miller mengatakan penelitian timnya dapat akhirnya diterapkan pada gangguan lain seperti asma, ADHD, penyakit langka, dan kanker.
“Ini akan menjadi sumber daya Philadelphia yang unik, yang menurut saya akan mengajarkan kita banyak hal tentang autisme, tetapi juga menjadi sumber daya untuk mempelajari berbagai kondisi lain,” katanya.
©2025 The Philadelphia Inquirer. Kunjungi inquirer.com. Didistribusikan oleh Tribune Content Agency, LLC.
Leave a Reply