Ilmuwan mengungkap dampak kritis dari faktor risiko genetik Tiongkok dalam penyakit Alzheimer
Sebuah studi yang dilakukan oleh Universitas Ilmu dan Teknologi Hong Kong (HKUST) menunjukkan bahwa variasi genetik, TREM2 H157Y, secara signifikan meningkatkan risiko penyakit Alzheimer (AD) pada individu berdarah Tionghoa. Penelitian ini menemukan bahwa variasi ini memberikan tingkat risiko yang setara dengan faktor risiko genetik terkuat untuk AD, yaitu APOE-ε4, dan dikaitkan dengan progres klinis yang lebih cepat serta neurodegenerasi yang lebih parah.
Berlangganan ke kaminewsletteruntuk pembaruan berita teknologi terbaru.
Ini adalah yang pertama di bidang ini yang melakukan studi kasus klinis berbasis keluarga secara mendalam mengenai faktor risiko genetik Tiongkok untuk AD, variasi TREM2 H157Y. Temuan-temuan tersebut,diterbitkandiAlzheimer & Demensia, memiliki implikasi mendalam untuk pemantauan penyakit dan manajemen pasien.
AD saat ini memengaruhi sekitar 10 juta orang di Tiongkok Daratan, dengan jumlah yang diperkirakan meningkat menjadi sekitar 50 juta pada tahun 2050. Faktor genetik menyumbang 60%–80% risiko untuk AD onset terlambat, dengan gen APOE merupakan yang paling banyak diteliti, diikuti oleh TREM2. Keduanya faktor risiko genetik menunjukkan perbedaan signifikan dalam prevalensi dan efek risiko di berbagai populasi etnis.
Secara khusus, variasi genetik TREM2 yang paling banyak diteliti, yaitu R47H, lebih umum ditemukan pada populasi Eropa tetapi tidak ditemukan pada populasi Tiongkok. Karena sebagian besar studi genetik penyakit Alzheimer telah dilakukan pada populasi Eropa, sangat penting untuk melakukan studi semacam ini pada populasi yang beragam.
Untuk mengatasi celah ini, Pusat Penyakit Neurodegeneratif Hong Kong (HKCeND) meluncurkan Biobank-nya (Biobank HKCeND) untuk penelitian penyakit Alzheimer. Dipimpin oleh HKUST dan bekerja sama dengan rumah sakit di Hong Kong, biobank ini mengumpulkan dan mengkonsolidasikan data klinis, neuroimaging, dan multi-omics yang komprehensif dari individu berkebangsaan Tionghoa. Ini menjadikannya sebagai sumber daya penting untuk menyelidiki faktor genetik yang diperkaya etnis Tionghoa, seperti variasi TREM2 H157Y.
Penelitian mengenai variasi genetik ini dilakukan oleh tim yang dipimpin oleh Prof. Nancy IP, Presiden dan Morningside Professor Ilmu Hayat di HKUST. Ia juga Direktur Laboratorium Kunci Negara untuk Gangguan Sistem Saraf (SKLNSD) di HKUST dan Direktur Pusat InnoHK HKCeND.
Studi ini menghasilkan beberapa temuan baru. Studi kasus klinis menunjukkan bahwa pembawa variasi TREM2 H157Y yang memiliki faktor risiko APOE-ε4 menunjukkan progresi klinis yang lebih cepat pada tahap awal penyakit dibandingkan dengan non-pembawa.
Penilaian kognitif, pencitraan neuroimaging, dan analisis biomarker darah penyakit Alzheimer (AD) menunjukkan bahwa pasien AD yang membawa variasi TREM2 H157Y mengalami fungsi kognitif yang lebih buruk secara signifikan, neurodegenerasi yang lebih parah, dan patologi AD yang lebih berat. Selain itu, analisis profil protein darah mengungkap perubahan dalam proses biologis terkait imun, vaskular, dan tulang pada individu-individu ini.
Ini menunjukkan penggunaan biomarker darah untuk menyelidiki bagaimana faktor risiko genetik memengaruhi patologi AD, menghasilkan wawasan baru tentang biologi AD dan pengembangan terapi baru.
Prof. Ip berkata, “Studi ini adalah yang pertama menunjukkan bahwa variasi genetik TREM2 H157Y terkait dengan patologi AD yang lebih parah dan neurodegenerasi. Prevalensi variasi TREM2 H157Y di kalangan individu Tionghoa menekankan pentingnya melakukan studi genetik pada populasi Tionghoa.”
Studi ini juga menyoroti implikasi klinis yang penting dari variasi genetik untuk intervensi yang tepat waktu dan pengelolaan penyakit yang personal. Penelitian kami mendapat manfaat dari partisipasi publik dan kolaborasi erat antara dokter dan ilmuwan, secara efektif menghubungkan temuan ilmiah dengan hasil pasien yang lebih baik.
Informasi lebih lanjut:Jackie Shuk Man Tsui dkk, Variasi TREM2 H157Y terkait dengan neurodegenerasi yang lebih parah pada penyakit Alzheimer dan proses terkait imun yang berbeda,Alzheimer dan Demensia(2025).DOI: 10.1002/alz.70586
Disediakan oleh Universitas Ilmu dan Teknologi Hong Kong
Cerita ini pertama kali diterbitkan diMedical Xpress.
- Ilmuwan mengungkap dampak kritis dari faktor risiko genetik Tiongkok dalam penyakit Alzheimer - February 25, 2026
- Saksi: Tidak Ada Penelitian Harga dalam Pengadaan Chromebook di E-Katalog - February 25, 2026
- Terapi Usada Bali Menarik Perhatian Bulan Bahasa Bali, Pelajar dan Orang Tua Antusias Mencoba - February 25, 2026
Leave a Reply