Organoid ginjal mengungkap bagaimana mutasi APOL1 memengaruhi fungsi mitokondria dalam penyakit
Penyakit ginjal kronis (CKD) menyerang lebih dari 700 juta orang di seluruh dunia dan disebabkan oleh faktor genetik dan lingkungan, serta kondisi medis yang sudah ada. Faktor risiko genetik yang diketahui untuk CKD termasuk mutasi dalam sebuah gen yang disebut APOL1.
Berlangganan ke kaminewsletteruntuk pembaruan berita teknologi terbaru.
Ini langka dalam populasi kebanyakan, tetapi dua variasi risiko hadir pada sebanyak 13% orang dengan asal usul Afrika Barat dan 38% lainnya memiliki satu salinan (pembawa). Penyebab penyakit ginjal yang dimediasi APOL1 (AMKD) saat ini belum sepenuhnya dipahami, dan pengobatannya masih kurang.
Untuk memahami lebih baik tentang AMKD, Siebe Spijker dan timnya dari Universitas Leiden, Belanda, menghasilkan sel punca dari biopsi kulit pasien AMKD dan mengubahnya menjadi struktur mikroskopis yang dikenal sebagai organoid ginjal, yang dapat memodelkan aspek fungsi ginjal manusia.
Dalam beberapa organoid ini, mutasi APOL1 diperbaiki melalui rekayasa genetik. Thepenelitianditerbitkan padaLaporan Sel Stem.
Melalui sejumlah uji laboratorium, para peneliti menemukan bahwa mutasi APOL1 mengganggu fungsi yang tepat dari mitokondria, yang diperlukan untuk pernapasan dan produksi energi, di ginjal.
Sebuah jenis sel yang disebut podosit, yang penting untuk fungsi penyaringan ginjal, terkena dampak terutama oleh mutasi APOL1 karena podosit ini adalah sel yang menghasilkan paling banyak protein APOL1 di ginjal. Efek negatif ini terutama muncul ketika sel-sel tersebut mengalami stres akibat protein peradangan. Temuan ini dapat menjelaskan mengapa peradangan dalam tubuh, misalnya dari infeksi virus atau penyakit autoimun, seringkali memicu timbulnya AMKD pada pasien.
“Kami mengharapkan bahwa model organoid ginjal manusia ini akan meningkatkan pemahaman kami tentang AMKD dan mempercepat penemuan obat, terutama karena APOL1 tidak diekspresikan secara endogen pada hewan percobaan,” tambah Spijker.
Penelitian ini menunjukkan bahwa APOL1 mutan memengaruhi fungsi mitokondria dalam podosit dan mungkin membuka jalan untuk merancang pengobatan yang ditargetkan bagi pasien dengan AMKD.
Informasi lebih lanjut:Variasi Risiko APOL1 Menginduksi Reprogrammasi Metabolik Podosit dalam Organoid Ginjal yang Diperoleh dari Pasien,Laporan Sel Punca(2025).DOI: 10.1016/j.stemcr.2025.102650
Disediakan oleh International Society for Stem Cell Research
Cerita ini pertama kali diterbitkan diMedical Xpress.
- 100 Soal Geografi UTBK 2026 dan Pembahasan Lengkap - December 25, 2025
- Rutinitas membosankan? Ramalan Zodiak Cancer hari ini jawabnya - December 25, 2025
- Organoid ginjal mengungkap bagaimana mutasi APOL1 memengaruhi fungsi mitokondria dalam penyakit - December 25, 2025
Leave a Reply