Pemetaan protein silia memberikan wawasan tentang penyakit anak-anak langka dan gangguan genetik
Lengan seperti antena yang terdapat di hampir setiap sel manusia dikenal sebagai silia primer, yang merasakan lingkungan sel dan mengontrol bagaimana sel merespons sinyal dari sekitarnya. Penelitian terbaru dari Amerika Serikat dan Swedia telah memetakan dan mengidentifikasi ratusan protein yang menyusun struktur ini, memberikan wawasan baru untuk penelitian masa depan mengenai biologi silia, mekanisme penyakit, dan potensi terapi.
Berlangganan ke kaminewsletteruntuk pembaruan berita teknologi terbaru.
Menerbitkan di jurnal,Sel, para peneliti dari KTH Royal Institute of Technology dan Universitas Stanford menggunakan teknik pencitraan lanjutan dan antibodi untuk memetakan protein di dalam silia primer pada tiga jenis sel manusia.
Mereka menganalisis lebih dari 128.000 silia individu dan mengidentifikasi 715 protein yang terletak di bagian berbeda dari silia yang bertanggung jawab untuk mendeteksi sinyal mekanik atau kimia, seperti hormon. Silia primer ini berbeda dari silia motil, yang bertanggung jawab atas pergerakan cairan atau sel.
Profesor Emma Lundberg, seorang peneliti dalam proteomik sel dan klinis di KTH Royal Institute of Technology, mengatakan studi tersebut juga mengidentifikasi kemungkinan gen yang terkait dengan berbagai gangguan yang dikaitkan dengan gangguan silia. Hal ini dapat menyebabkan gangguan yang memengaruhi berbagai bagian tubuh, mulai dari otak dan mata hingga ginjal dan tulang.
Selain itu, para peneliti menemukan 91 protein yang sebelumnya belum pernah dikaitkan dengan silia.
Studi ini memperluas pemahaman saat ini tentang silia, menjadikannya sebagai pengolah informasi yang sangat adaptif dan beragam, yang menyesuaikan komposisi proteinnya sesuai dengan kebutuhan sel tempat mereka berada.
Sel tampaknya menyesuaikan komposisi protein dari silia mereka agar dapat melakukan tugas sensing tertentu,” katanya. “Protein silia yang baru saja ditemukan memicu banyak hipotesis baru tentang silia.
Dengan para klinisi dari Karolinska Institute di Stockholm, tim tersebut mengeksplorasi relevansi klinis temuan mereka dengan membandingkan daftar protein mereka dengan data genetik dari pasien dengan sindrom yang belum terdiagnosis. Dengan demikian, mereka menemukan varian gen, CREB3, pada seorang anak dengan gejala yang menyerupai ciliopathies.
Penulis utama studi tersebut, Jan Hansen, seorang peneliti di laboratorium Lundberg yang dipimpin oleh Stanford, mengatakan temuan ini membuka jalan untuk mengidentifikasi gen-gen penyebab penyakit baru dan memahami lebih baik gangguan langka.
Ini juga dapat meningkatkan akurasi dalam mendiagnosis ciliopathies, sebuah kelas gangguan genetik di mana gen yang sakit menyebabkan gangguan fungsi silia.
“Pasien menunjukkan gejala yang beragam, seperti enam jari per tangan, gangguan mental, buta, atau kelainan ginjal,” kata Hansen. Namun, menghubungkan penyakit langka dengan silia telah terbatas karena kesulitan dalam mempelajari komposisi protein silia.
Atlas ruang protein silia kami dapat berkontribusi terhadap pemahaman dan diagnosis yang lebih baik terhadap gangguan ciliopathy langka, di mana pasien menunjukkan gejala yang sangat beragam.
Data dari studi tersebut tersedia secara publik melaluiAtlas Protein Manusia, sumber daya terbuka bagi ilmuwan dan dokter di seluruh dunia.
“Saya adalah seorang yang percaya kuat pada ilmu pengetahuan terbuka, dan kami bangga untuk berbagi hasil ini secara terbuka dengan komunitas penelitian,” kata Lundberg.
Informasi lebih lanjut:Jan N. Hansen dkk, Heterogenitas intrinsik silia primer yang terungkap melalui proteomik spasial,Sel(2025).DOI: 10.1016/j.cell.2025.08.039.
Disediakan oleh KTH Royal Institute of Technology
Cerita ini pertama kali diterbitkan diMedical Xpress.
- Pemetaan protein silia memberikan wawasan tentang penyakit anak-anak langka dan gangguan genetik - November 26, 2025
- Soal Esai Bahasa Indonesia Kelas 1 Semester 2 2026 - November 26, 2025
- Daily Astrology: November 2, 2025 - November 26, 2025
Leave a Reply