Biomarker Baru yang Diketahui Bisa Membantu Mendiagnosis Sindrom Kelelahan Kronis
Lebih dari3 juta orangdi Amerika Serikat memiliki sindrom kelelahan kronis (CFS), suatu kondisi yang kompleks yang ditandai dengan kelelahan ekstrem dan terus-menerus. Tidur atau istirahat tidak terbukti meringankan kelelahan mereka, dan di antara banyak hal yang belum diketahui terkait CFS adalah bagaimana mendiagnosis kondisi ini secara akurat.
Para ilmuwan di Universitas Cornell berharap untuk mengubah hal itu. Penelitian yang baru diterbitkan dalam jurnal yang telah diverifikasi oleh rekan sejawatProceedings of the National Academy of Sciencesmenggambarkan sebuah “langkah nyata” menuju pengembangan tes diagnostik.
Mendiagnosis Sindrom Kelelahan Kronis
Saat ini, tidak ada alat diagnostik untuk CFS, yang juga dikenal sebagai encephalomyelitis mialgia. Sebaliknya, dokter mengandalkan sejumlah besar gejala pasien – seperti kelelahan, pusing, dan kekaburan pikiran – bersama dengan upaya yang panjang dan melelahkan untuk menyingkirkan kemungkinan penyebab lain dari kondisi ini.
Kunci ini tersimpan dalam RNA, komponen penting dari sel manusia yang membawa instruksi dari DNA ke protein lain di tubuh. Ketika sel mati, mereka meninggalkan catatan genetik dalam RNA yang dilepaskan ke aliran darah, mengungkap perubahan yang terjadi sepanjang hidup. Beberapa mekanisme berkontribusi pada pelepasan RNA dari sel ke aliran darah, termasuk kematian sel normal, stres fisik, atau komunikasi antar sel.
“Setelah keluar dari sel, molekul RNA yang beredar ini disebut sebagai RNA bebas sel (cfRNA). Molekul cfRNA ini mencerminkan dinamika ekspresi gen pada momen kritis perubahan sel atau sinyal yang menyebabkan pelepasannya, menjadikannya biomarker ideal untuk mempelajari penyakit kompleks,” kataAnne Gardella, co-author studi dan biolog molekuler.
“Dengan mengukur RNA dalam sel kita pada titik tertentu dalam waktu, kita memahami gen-gen mana yang secara aktif diekspresikan sebagai respons terhadap lingkungan sel saat ini,” tambah Gardella.
Baca Selengkapnya:Apa Arti Hasil Tes Darah Anda?
Pembelajaran Mesin dan cfRNA
Tim Gardella membuat model pembelajaran mesin yang mampu menyaring cfRNA untuk mengidentifikasi biomarker, atau sidik jari molekuler, yang terkait dengan CFS.
“ME/CFS memengaruhi banyak bagian tubuh yang berbeda,” kata Maureen Hanson, direktur Cornell Center for Enervating NeuroImmune Disease, dalam sebuahpernyataan pers. “Sistem saraf, sistem imun, [dan] sistem kardiovaskular. Menganalisis plasma memberi Anda akses terhadap apa yang terjadi di bagian-bagian berbeda tersebut.”
Para peneliti mengumpulkan sampel darah dari dua kelompok yang berpartisipasi dalam studi tersebut: mereka yang didiagnosis menderita CFS dan kelompok yang sehat tetapi tidak aktif. Karena orang-orang dengan CFS biasanya memiliki tingkat aktivitas harian yang terbatas, membandingkan mereka dengan orang-orang yang tidak aktif memungkinkan pengendalian perbedaan dalam aktivitas fisik.
“Jika kita membandingkannya dengan orang-orang yang memiliki tingkat aktivitas normal, perubahan dalam cfRNA bisa mencerminkan perbedaan dalam kebugaran fisik daripada efek biologis nyata yang disebabkan oleh penyakit itu sendiri,” kata Gardella.
Darah yang diambil dikocok menggunakan sentrifuge untuk memisahkan dan mengisolasi komponennya. Kemudian, karakteristik molekul RNA secara genetik diurutkan untuk mengetahui gen-gen di tubuh yang mengkode cfRNA.
“Secara esensial, algoritma komputer ini ‘belajar’ gen-gen mana yang paling baik memisahkan kelompok-kelompok tersebut dan kemudian dapat mengklasifikasikan sampel baru berdasarkan profil ekspresi cfRNA mereka,” kata Gardella.
Alat Diagnostik yang Lebih Baik untuk Masa Depan
Para peneliti mengumpulkan lebih dari 700 transkrip RNA dari kedua kelompok, semuanya diproses dengan pembelajaran mesin untuk mengembangkan alat klasifikasi yang mampu mengidentifikasi tanda-tanda stres imun dan faktor lain yang diamati pada pasien CFS. Molekul RNA kemudian dipetakan, menunjukkan bahwa ada enam jenis sel yang unik pada pasien CFS.
“Ketika terdapat sinyal yang tidak seimbang dari jenis sel tertentu, ini menunjukkan bahwa ada disregulasi yang mendasar pada sel-sel tersebut dalam penyakit,” kata Gardella.
Meskipun uji coba tersebut akurat 77 persen dalam mendeteksi CFS menggunakan indikator-indikator ini, tingkat ini tidak cukup tinggi untuk dianggap sebagai alat diagnosis yang andal.
Namun, ini merupakan kemajuan signifikan dalam bidang diagnosis penyakit kronis.
“Untuk penggunaan klinis, suatu uji akan paling berguna jika akurasinya di atas 90 persen. Namun, mengingat kompleksitas ME/CFS dan ukuran sampel yang relatif kecil, model ini merupakan awal yang menjanjikan untuk uji non-invasif,” kata Gardella, menambahkan bahwa timnya berharap dapat mengumpulkan lebih banyak sampel yang dapat meningkatkan kinerja model-model ini.
Selain itu, para peneliti berharap dapat mengevaluasi bagaimana cfRNA berubah selama berbagai tahap gejala CFS, seperti setelah berolahraga yang melelahkan. Pasien dengan CFS terkadang merasa lebih buruk setelah aktivitas fisik yang biasanya tidak mengganggu seseorang yang sehat.
“Secara keseluruhan, kami berharap pekerjaan ini tidak hanya berkontribusi pada alat diagnosis yang andal dan pemahaman yang lebih mendalam tentang ME/CFS, tetapi juga terus membawa pemahaman mengenai masalah biologis yang menyebabkan pengalaman hidup pasien-pasien ini,” kata Gardella.
Baca Selengkapnya:Dengan Penyebab dan Pengobatan yang Tidak Diketahui, Ini yang Kita Ketahui tentang Sindrom Kelelahan Kronis
Sumber Artikel
Penulis kami diBisakimiagunakan studi yang telah dipertahankan oleh rekan sejawat dan sumber berkualitas tinggi untuk artikel kami, dan editor kami meninjau untuk memastikan akurasi ilmiah dan standar editorial. Tinjau sumber-sumber yang digunakan di bawah ini untuk artikel ini:
- Proceedings of the National Academy of SciencesTanda RNA bebas sel yang beredar untuk karakterisasi dan diagnosis penyakit mialgic encephalomyelitis/sindrom kelelahan kronis
- CDC.Ringkasan Klinis ME/CFS
- Biomarker Baru yang Diketahui Bisa Membantu Mendiagnosis Sindrom Kelelahan Kronis - November 23, 2025
- Sejarah Hari Anak Sedunia dan Perbedaannya dengan Hari Anak Nasional - November 23, 2025
- EduFin Perkenalkan FinAl, Sistem AI Pemantau Keuangan Kampus Real-Time - November 23, 2025
Leave a Reply